什么是无脸症?

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无脸症在医学上被称为“特雷彻·柯林斯综合征(Treacher Collins Syndrome) ”,起因于第5对染色体上的treaclegene(TCOF1)产生突变,患者通常有会双眼向外下垂、下巴变得很短小、没有颧骨、外耳结构异常,听力逐渐丧失、嘴巴变形、发音模糊不清等多重障碍,导致他们在社会上特别的引人注目,甚至被当做是怪物。

更令人无法想象的是,这种疾病为染色体显性遗传,也就是爸爸妈妈中只要有一位患有此症,其宝宝们不分男女,都有50%的几率会得此病,如果不幸遗传,症状可能跟父母一样或者更严重。

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